焦点快播:第十二届中国罕见病高峰论坛举行

　　原标题：第十二届中国罕见病高峰论坛举行

　　来源：中国科学报

　　本报讯（记者王昊昊）9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在湖南长沙举行。

　　论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作网病例分析报告（蓝皮书）》（以下简称蓝皮书）。

　　这是湖南省第一份较为全面的罕见病数据分析报告。

　　蓝皮书显示，2019年10月至2022年7月，全国罕见病诊疗协作网湖南省11家成员单位共登记28889例罕见病确诊病例。

　　其中有5378例儿童罕见病病例，占该省罕见病登记病例的19%。

　　所有登记病例中，数量排在前5位的病种依次是系统性硬化症、同型半胱氨酸血症、自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎、血友病。

　　登记的儿童罕见病病例数排在前5位的病种依次是自身免疫性脑炎、进行性肌营养不良、血友病、朗格汉斯组织细胞增生症、结节性硬化症。

　　蓝皮书建议，打通堵点，完善病例信息登记与管理系统；探索建立罕见病管理质控体系，建立覆盖全省的罕见病诊疗质量控制网络；“从事罕见病的医生比罕见病患者更罕见”是目前罕见病诊疗队伍的现状，应加强培训，全面提高罕见病诊疗队伍水平；管控结合，通过管理罕见病存量控制增量。

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